各論3 「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
先天性白皮症はPUVA療法の適応疾患である。

先天性白皮症(答え)×
(解説)
 先天性白皮症とは、メラニン色素生成に関する先天的な異常を伴う疾患である。眼,毛髪,皮膚の色素が減少または消失する眼皮膚型では眼振,羞明,視力低下,日光照射に伴う紅斑を示す。
 メラニン細胞での色素生成に関与するチロシナーゼの欠損または低下は,
1)チロシナーゼ陰性型
2)黄色変異型
3)チロシナーゼ陽性型
4)ケディアック・ヒガシ, Hermansky‐Pudlak , Crossなどの症候群に伴うもの
 が知られており、これらはいずれも常染色体性劣性遺伝を示す。このほかに視力症状を示さず、常染色体性優性遺伝を示す眼皮膚型類白児症がある。
 色素欠損は,1)チロシナーゼ陰性型 で最も著明で透明な虹彩,乳白色の皮膚,黄白色の毛髪を示す。網膜色素上皮の色素欠損または減少と羞明,眼振,視力低下を示すが皮膚毛髪は正常、眼型はX染色体性劣性(一部常染色体性劣性)遺伝を示す。皮膚毛髪の部分的色素欠乏を認める皮膚型では常染色体性優性遺伝を示す。

[治療]
 紫外線による発癌および皮膚老化を予防するため、乳児期から強力なサンスクリーンを外用する。また、目の保護のため色つきコンタクトレンズやサングラスを使用。

[参考]PUVA療法適応疾患
1.乾癬
2.尋常性白斑
3.菌状息肉症
4.円形脱毛症
5.掌蹠膿胞症

[注]これは、医学評論社で毎平日更新中の一問一答を解説していく…という、不毛なことをやるコーナーです。