各論III-4「視機能異常・視神経疾患」
Laurence-Moon-Biedl症候群では夜盲がみられる。

(答え)○
(解説)
 ローレンス・ムーン・ビードル症候群とは、知能障害,網膜変性,性機能低下症,多指(趾)症を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。
[症状]
・知能障害は約80%に認められ、小児期に発生し、加齢とともに進行する。
・眼の症状は90%の症例で認められ、夜盲症が初発症状として多い
・性腺機能低下症は75%の症例で認められ女性にはまれである。
障害部位は大部分が視床下部で、一部は性腺原発である。指(趾)の異常は80%の症例で認められ多指(趾)症が多い。腎障害が高頻度に合併するといわれている。

[まとめ 5主徴]
1.性器発育不全
2.肥満
3.知能低下・精神薄弱
4.奇形(多指・多趾)
5.網膜色素変性(色素性網膜炎)
6.その他:小人症

[注]これは、医学評論社で毎平日更新中の一問一答を解説していく…という、不毛なことをやるコーナーです。