男性の染色体はXY、女性の染色体はXXというのは周知の通り。アメリカのジャズ歌手エデン・アトウッドさんは女らしくセクシーな美女だが、大きな秘密を持っている。彼女は男性と同じXとYの染色体を持っているのだ。

エデンさんはほかの女性と同じように、男性と性的関係を持つことができるが、子供を生むことはできない。彼女の体には卵巣と子宮がない。代わりに、卵巣があるべき部分には「体内睾丸」があるという。

エデンさんの症状は「アンドロゲン不応症(AIS)」という。クラスの中で生理が来るのが一番遅かったエデンさんが、心配になって病院に行くと、医師は「卵巣が曲がっていて、手術をしないとがんになるかもしれない。ただ、手術をすると一生子供を産めなくなる」と伝えた。ところが15歳になったとき、彼女は母親の口から初めて真実を聞く。医者の話はウソだった。彼女の体内に卵巣はなく、代わりに睾丸があったのだ。医者は真実を知った少女が精神的にショックを受けないよう、ウソを伝えていた。

彼女の体内の睾丸は男性ホルモンを作るが、不思議なことに彼女の体はその影響をまったく受けていない。逆に、すべて女性ホルモンに代わり、普通の女性よりさらに女らしい外見を作っている。一般に、AISを患う女性はニキビもできず、体臭もなく、汗もあまりかかないため、はためには誰よりも女らしい女性に見えるという。

エデンさんはモデルや女優を経ていまはジャズ歌手として活躍している。自分が男性の染色体を持っていると知った後、彼女のプライドはずたずたになり、自分が正真正銘の女性であると証明するため、たくさんの男性と関係を持ったこともあるという。

結婚した夫には真実を打ち明け、2人は養子をとって一緒に育てた。その後2人は離婚するが、今でもよき友人として、家に行って料理を作ったりして3人で過ごしている。
AISの女性は子供を生むことができないが、ホルモン治療によって授乳は可能になる。事実、エデンさんは養子を自分の母乳で育てた。アメリカでは現在、約7500人のAIS患者がいるという。
(男性の染色体を持つ女性ジャズ歌手の数奇な人生)


アンドロゲン不応症は、
ヾ袷慣拭Ю坐磴ありながら表現型が女性である精巣性女性化症候群
不完全型:精巣性女性化症候群であるが外陰部に軽度の男性化が認められるもの
I分型:外陰部が中間型を示すもので、ライフェンスタイン症候群に代表される

の3型に分類されます。不完全型の精巣性女性化症候群は陰核肥大、陰唇癒合などの男性化徴候がみられ、ライフェンスタイン症候群といわれます。

アンドロゲン不応症の中でも、性染色体は46 XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態を精巣性女性化症候群といいます。精巣性女性化症候群は、アンドロゲン不応症のうち完全型をいう場合が多いようです。

そもそも、性分化は性染色体による性に規定されます。具体的にはY染色体の有無が性を決定し、Y染色体上のSRY遺伝子が精巣決定因子として作用します。SRYを有する男子では未分化性腺から精巣が誘導され、女子では卵巣に分化し、それぞれ配偶子は精子と卵子に分かれていきます。

胎児期精巣のセルトリ細胞からはミュラー管抑制因子(MIS)、ライディッヒ細胞からアンドロゲンが分泌されそれぞれミュラー管の退縮とウォルフ管の発育が起こって、性器の男性化が起こります。

ところが、精巣性女性化症候群の場合、以下のような変化が起こります。
精巣性女性化症候群の場合、アンドロゲンの作用が発現せず、またミュラー管抑制因子(胎児精巣のセルトリ細胞から分泌されミュラー管の退縮を起こす因子)は正常となっています。

結果、ミュラー管由来の女性内性器(子宮、卵管、腟上1/3)とウォルフ管由来の男性内性器(精巣上体、精管、精嚢、射精管)はみられないということになります。このため思春期になって、原発性無月経、鼠径ヘルニアが疑われて(精巣が認められる)、発見されることが多いです。乳房はやや未発達、陰毛、腋毛はありません。

精巣性女性化症候群の睾丸組織は、25歳前までの腫瘍化は稀であり、思春期以降に摘出することが多いそうです。女性表現型を示し、女性として生きる性腺形成異常症例は2次性徴の誘発や、骨粗鬆症の予防の観点から思春期頃よりエストロゲン・ゲスターゲン補充療法などを行います。

自分自身のアイデンティティに根深い存在である性別が、実は自分の思っているものと異なる、ということがどれほどショッキングなものか、察するにはあまりあることであると思われます。ですが、エデンさんはそれを乗り越え、受け入れられているようです。精神的なケア、というのも治療においては非常に大きなウェイトを占めるものだ、と考えさせてくれる一例でした。

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