コリン・ファレルの恋人アリツィア・バフレダが10月7日に男の子を出産していることをスポークスマンが発表した。

アクセス・ハリウッドによると、赤ちゃんはヘンリー・タデウシュ・コリンと名付けられたという。33歳のコリンと26歳のアリツィアは新作映画『オンディーン』（原題）で共演し、今年の初め頃から交際を始めたとのこと。

コリンにはモデルの元恋人キムとの間に、6歳になる息子のジェームズくんがおり、2007年10月にはジェームズくんが遺伝性の神経疾患「アンジェルマン症候群」を持つ障害児であることを発表している。
(コリン・ファレルに男児誕生　2児のパパに！)

アンジェルマン症候群とは


アンジェルマン症候群(Angelman syndrome；AS)とは、失調性歩行と笑い発作などの操り人形様症状、特異顔貌、重度精神遅滞、難治性てんかんなどを特徴とする先天異常症候群です。

失調性歩行は、運動失調にみられる歩行のふらつきを示します。その典型は酩酊時にみられ、両脚を広げて不安定なよろけるような歩行です。笑い発作とは、発作時に常時、主として笑いが出現するものを指します。

アンジェルマン症候群では、顔貌の特徴(下顎突出、大きな口、間隔の空いた歯、色素の薄い目など)がみられることもあります。頭は小頭、後頭部扁平などの特徴がみられることもあります。

Happy puppet(笑顔の操り人形)とも称されることもあります。それは、意味のある言葉のでない重度の精神遅滞、小頭、両手をたたく動作、筋緊張低下、落ち着きがない、けいれん発作、笑い発作(誘因のない笑い)などがあるため、こうした表現がなされることもあるわけです。

こうした一般的な特徴をまとめると、以下のようになっています。
・出生前、出生の過程は正常であり、出生時、頭囲も正常で大きな奇形はない。
・脳に軽い皮質の萎縮あるいは髄鞘発育不全が見られるがMRI、CT上は通常の構造 退行を伴わない発達遅滞
・6〜12ヶ月までに重度の発達遅滞が現れる
・言語障害(明確な言語よりも非言語コミュニケーションの方が理解できる)
・運動・平衡障害がある。通常、歩行失調や四肢の振戦
・独特のふるまい(頻繁に声をたてて笑う、笑みを浮かべる、愉快なふるまい、よく手を叩くような興奮性の行動、多動、集中力が短い)


てんかんでは、通常、3歳以前に始まるてんかん性の発作がみられます。振幅の大きいゆっくりとした特徴的なスパイク波を特徴とする脳波異常がみられます。

アンジェルマン症候群の診断


アンジェルマン症候群の診断としては、以下のようなものがあります。
アンジェルマン症候群の診断は、上記のような臨床的な特徴と、分子遺伝学的検査や細胞遺伝学的検査によって総合的に行われます。

15q11-q13領域のゲノム刷込みが発症機構に関与し、患者の70％に母由来15番染色体q11-13領域の4〜5MbのDNA欠失、2〜3％に15番染色体の父性片親性ダイソミー、2〜3％に刷込み(インプリンティング)変異、約5％に母性発現遺伝子であるE6関連蛋白質遺伝子(UBE3A)の変異がみられ、残りの約20％は原因不明といわれています。

E6関連蛋白質遺伝子(UBE3A)とは、ユビキチン依存性蛋白質分解に関わるE3ユビキチン蛋白質リガーゼだと判明しております。その遺伝子UBE3Aは、ヒト脳組織でのみゲノム刷込み(インプリンティング)を受ける、母性発現(父性刷込み)遺伝子であり、その変異がアンジェルマン症候群患者の約5％にみられるといわれています。

詳しくは、アンジェルマン症候群(Angelman Syndrome)にまとめられています。ご参考にしてください。

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