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アンジェリーナ・ジョリー

アンジェリーナ・ジョリーさんに学ぶ−乳癌のリスクを減らす方法

アンジェリーナ・ジョリーさんが、BRCA1遺伝子検査の結果から、乳腺切除術および再建手術を受けたニュースにより、家族性乳癌/遺伝性乳癌が知られるようになったかと思われます。

アンジェリーナ・ジョリーさんは、「私の経験から、他の女性が恩恵を受けられるように望んでいます」と語っていたそうです。

乳癌になるリスクが87%と推定された状態から、手術を受けることで5%にリスクを減らすことが可能となりました。

積極的に手術を受けることでリスクを減らすことになったことには、彼女の母親が56歳という若さで乳癌で亡くなったことに加え、BRCA1遺伝子の変異が検出されたことがありました。
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遺伝性乳癌の原因遺伝子がみつかったアンジェリーナ・ジョリーさん、乳腺全摘へ

米人気女優アンジェリーナ・ジョリーさん(37)が米紙ニューヨーク・タイムズへの寄稿「私の医学的な選択」の中で、がん抑制遺伝子(BRCA1)の変異が見つかり、予防のため両乳房の全摘手術(ダブル・マステクトミー)と再建手術を受けていたことを告白した。アンジェリーナ・ジョリー 彼女のカルテ (P-Vine Books)

ジョリーさんの選択と、それを支えたパートナーのブラット・ピットさん(49)の愛情をたたえたい。ジョリーさんの告白は、女性が抱える乳がんリスクとそれを予防する遺伝子検査の重要性、全摘手術への偏見と再建手術への希望にスポットライトを当てた。

「ダブル・マステクトミー」と宣告されたショックと、それを受け止められるようになるまでの葛藤は、乳がんを患った女性とその家族でなければなかなか理解できないだろう。
(アンジェリーナ・ジョリーの選択)

遺伝性(家族性)乳癌とは


遺伝性(家族性)乳癌とは、同一家系内に多数の乳癌患者が集積し、通常 3 名以上、2名の場合でも若年発生、両側乳癌、他臓器癌(卵巣癌など)の合併をみる場合を指します。全乳癌の5〜10 %であると言われています。

多くは遺伝的要因で発症する遺伝性乳癌であり、家族性乳癌の原因遺伝子として、BRCA1、BRCA2、BRCA3が同定されています。

BRCA

BRCAとは


BRCA1遺伝子は、第17番染色体長腕(17q21)に存在します。BRCA1蛋白は、放射線感受性蛋白Rad51と複合体を形成することから、DNA損傷時の組換え修復に関与し、ゲノムの安定性を制御していると考えられています。また、転写活性化能を有する領域が存在し、転写因子としても機能していることが推測されています。

BRCA1は、全長は約100kbにわたる大きな遺伝子であり、転写産物の大きさは7.8kbで、精巣、胸腺で強く発現し、乳腺、卵巣でも発現を認めます。乳癌で家族性を認める症例は全体の約10%であり、そのうちの約45%にBRCA1の異常が関与するといわれています。また、乳癌家系の一部には卵巣癌も集積している家系があり、これらの家系では約80%にBRCA1の異常が関与すると考えられています。

BRCA2遺伝子は、第13番染色体長腕(13q12-13)に存在します。BRCA2蛋白は、放射線感受性蛋白Rad51と複合体を形成し、またヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性を有することから、DNA複製や損傷時の組換え修復に機能すると考えられています。さらに、N末端付近の領域には、転写活性化能を有します。

BRCA2は、家族性乳癌に関連する癌抑制遺伝子としてBRCA1につづき,1995年Woosterらによって分離同定されています。家族性乳癌家系の約35〜45%に関与するといわれていますが、卵巣癌のリスクも高めるという報告があります。続きを読む
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