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早老症

若くして白内障、糖尿病、動脈硬化-早老症の6割は日本人

思春期を過ぎた頃から白髪や白内障、高音のかすれ声などの部分的老化症状や糖尿病、悪性腫瘍、動脈硬化といった全身的な症状が起こるのが早老症(ウェルナー症候群)だ。

DNA修復に関係する遺伝子の変異が原因で起こり、世界の患者の約6割が日本人である。本年度中に診断と診療ガイドラインを作成予定で、的確な診断と早期治療を行なうことで治療効果の向上が期待されている。

早老症(ウェルナー症候群)は、思春期を過ぎた頃に白髪や白内障、高音のかすれ声などの老化現象や生活習慣病、悪性腫瘍、動脈硬化などが急速に起こる病気だ。ヒト8番染色体のDNAヘリカーゼという、DNA二重らせんをほどき、DNAの複製や修復などを行なう酵素の異常が原因で起こる。

10年前の神奈川県の調査では、1000人に6人が原因となる遺伝子を持っていることが確認されたが、常染色体劣性遺伝なので、両親のうち片方の遺伝子が正常であれば発症しない。千葉大学大学院細胞治療内科学の横手幸太郎教授に話を聞いた。

「国内には1000〜2000人の患者がいると推計されますが、本人が気づいていないこともかなりあります。足の傷がなかなか治らず、潰瘍になって皮膚科から紹介されたり、30代で白内障と診断され、眼科からの紹介などで早老症と診断されるケースがよくあります」
(思春期で白髪、白内障などになる早老症患者の6割は日本人)

早老症(ウェルナー症候群)とは


ウェルナー症候群は、1904年にドイツの内科医であるウェルナーによって報告され、常染色体劣性遺伝疾患で、思春期以降に始まる早期老化を特徴とします。

長く自然老化のモデルとして研究されてきましたが、1996年、責任遺伝子がクローニングされ、RecQ型DNAへリケースをコードしていることが判明しています。これまでの報告例1,000余のうち、日本人および日系人が7割近くを占めるといわれています。

早期老化の特徴としては、白髪、禿頭、白内障、皮膚の強皮症様変化、声の変化、筋肉・脂肪組織の萎縮、足潰瘍、動脈硬化、骨粗鬆症、性腺機能低下、糖尿病などがみられます。髄膜腫などの腫瘍の合併頻度も高く、大多数が50歳までに死亡するといわれています。

さらに、以下のような特徴があると言われています。続きを読む

ウェルナー症候群とは:突然老けていく美女の叫び

ザ!世界仰天ニュースで取り上げられていました。

1982年、ロシアのヨシカルオラで生まれたエレーナは、可愛い女の子だった。そして高校に上がっても、誰もが認める美少女で、いつも男子たちから囲まれる存在だった。エレーナは成績も優秀で、将来の夢は建築家になる事だった。そして17歳の時、エレーナは校内の美人コンテストで優勝した。

だが、エレーナの美貌はこの時をピークに失せていった。2000年9月、エレーナは建築界の名門「マク工業大学」に入学し、一人暮らしを始めた。そして大学一年の夏期テストが終わり、久しぶりに実家に帰ると、母親に「やつれた?」と聞かれた。エレーナは、一瞬驚いたが、確かにやつれた顔で目の周りにしわが出来、耳たぶも垂れ下がっていた。エレーナは試験で疲れただけで、ゆっくり休めばすぐに治ると思っていた。しかし、エレーナの顔は良くなるどころか益々ひどくなっていった。心配になった両親は、エレーナを病院へ連れて行き検査を受けさせた。その結果、エレーナは「ウェルナー症候群」と診断された。

エレーナは日々老化していく体に怯えていたが、必死に自らを奮い立たせ、唯一の生きがいである建築家になるため、休んでいた大学へ通う事を再開した。しかし人目は残酷だった。そんな時、エレーナは係員から学生証の提示を求められ、学生証を見せると係員に疑われてしまった。それは発症前に取った学生証の写真と、今のエレーナの顔があまりにも別人に見えてしまったためだった。エレーナは一人で教室にこもって勉強をするようになっていった。

そんな時、東洋医学がいいと聞き、エレーナはカウンセリングを受ける事になった。東洋医学の先生は今までの医師とは違い、温かいコトバをかけてくれた。そしてこの日以来、エレーナは先生の励ましによって、もう一度美しい自分を取り戻したいと思うようになった。そして2005年、テプリャシン医師の元、肌の状態だけを見れば80代となったエレーナの美容整形手術が始まった。そして、手術は無事終了。現在のエレーナは、20代の顔を取り戻し、大学を卒業。そして念願の建築家になり、設計事務所で勤務する一方で、懸命に老いる事を食い止めているエレーナを世界の医学界も注目している。


ウェルナー症候群は、成人発症型の遺伝性早老症のことです。
ニュース番組などでも有名な、アシュリーさんの「プロジェリア症候群」が幼年発症であるのに対し、ウェルナー症候群はそれよりも成長してから思春期以降に発症するのが特徴的です。そのため、「Adult Progeria」とも呼ばれています。

本症は常染色体劣性遺伝する疾患で、ヒト8番染色体上にあるWRNとよばれる単一遺伝子の異常が原因であることが突き止められています。この原因遺伝子は正常遺伝子と比較して正しく並ぶ4つのDNAのたった一つのDNAの並ぶ順番が異なっています。この遺伝子の役割はまだ完全に解明されてませんが、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素タンパクをコードしており、染色体の安定性の維持や遺伝子修復に関与すると考えられています。また、染色体末端に存在するテロメア構造の維持に重要であるらしいことが最近の研究で示されています。

臨床像としては、外見の老化の他に、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が顕著です。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって亡くなってしまいます。

世界各地で約1200例の症例報告がされていて、その内の8割が日本人とのことです。原因は解明されつつありますが、現状は、ビタミン剤の投与などの対処療法が主だったものとなっています。遺伝子治療など、早く根治療法が開発されることが望まれます。

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