ロケットニュース24に「常に日常の危険と隣合わせ / 痛みを感じることができない「先天的無痛無汗症」の少年の生活」が掲載されていました。

米アイオワ州に住むアイザック・ブラウンくん(5歳)は、生まれながらにして痛みを感じることができない「先天的無痛無汗症」と診断されている。これは原因不明の症状で、彼は「痛み」を知らない。母親は「(彼の)幼少期は完全な悪夢でした」と振り返っている。

・テーブルから落ちても楽しそうなアイザックくん
母親が彼の様子が普通の子と違うと気づいたのは、ささいな出来事だった。テーブルから床に顔から落ちたときに、泣きわめきもせずに、また痛みを訴えなかったのである。むしろそれを楽しんでさえいたそうだ。

・治る可能性がない
また別のときには割れたマグカップで、手を切っていることに気づかなかったり、加熱中のオーブンに手を置いたり。両親が彼の状態に気づくまで、常に日常に潜む危険に直面していたのだ。医師に相談したのだが、それが治る可能性がほとんどない状態だと知り、失望することになる。

・身体の変化を認めること
医師が両親に伝えたアドバイスは、「身体の変化(たとえば出血した場合など)を、彼自身が認めることができるように教えることです」というものだった。われわれは痛みがあるがゆえに、出血を良いものではないと知っている。しかし彼はそれを理解できない。だから、身体のどこかから出血したりした場合、「それは身体にとって良くないことだ」と、伝えなくてはならなかった。

・20〜30倍の激痛
それからしばらくして、彼は遊び場で骨盤を折ったそうだ。そのとき彼は「足首が痛むと思う」と告げたそうだ。以前と比べて、自らの身体の変化に気付くことができるようになった。しかし母親は、「彼が感じる何か(痛み)は、本当は口でいう『痛み』よりも20〜30倍の激痛を感じるはずなんです」と胸を痛めている。

・夏は冷却ベストを着用
もうひとつ難しい問題がある。それは彼が汗をかかないことだ。体温の調節がうまくいかないため、夏場は冷却ベストをつけていなくてはならない。彼の状態を注意深く見守っていないと、本人も体調の変化に気付かない可能性が高いのである。

・支援団体の存在
「先天的無痛症」および「無汗症」の人はアメリカで100人程度存在すると言われている。実はその支援活動をしている団体があり、アイザックくんの両親はインターネットでその存在を知ることとなった。同じような状況で悩む家族がいることを知り、両親は少なからず心の支えになったようだ。また、痛みを知らない子どもを危険から守る方法を詳しく知ることができるようになった。

・この先何年かかるか
「先天的無痛無汗症」は残念なことに治す術が見つかっていない。だが、近年になってその原因が遺伝子にあることが判明している。具体的な対処法が見つかるのは、この先何年かかるかわからないだろう。一方で、この遺伝子の研究は慢性的な痛みを抱える人の治療に役立つ可能性もあるという。

一日でもはやく研究が進むことを願う。「痛み」がはたす役割は、われわれが感じているよりもはるかに大きいのではないだろうか。

無痛無汗症とは


先天性無痛無汗症は、「全身の温痛覚(熱さや痛みを感じることができない)と発汗がなく知能障害を伴い、常染色体劣性遺伝」の疾患です。

痛みを通して体に危害が加わることを経験しそれを避けようとする生体防御の知恵を学習することができないため、危険を認識することができずに繰り返し外傷を受け、歩行不能に至ることが多いといわれています。原因遺伝子は同定されています(ノックアウトマウスの研究からTrkAの遺伝子変異が原因と考えられている)。
 
乳児期には不明の発熱により1歳前に小児科で診断がつけられることが多く、熱性けいれんが約半数で生じます。病院で採血時に痛がらないことや体が柔らかすぎることで本症が疑われることもあります。

歯の生える時期に、歯への不快感やこだわりが強く、自分の指を噛んだり、歯をぐらぐらにしたりする自傷行為がよくみられる。指を噛むため爪が変形消失し指末端部が切断されたり、感染を起こしたりします。
 
幼児期には全身の低緊張があり立位歩行が遅れますが、2歳頃までに歩行を開始します。運動が活発になると転倒や飛び降りでの外傷が生じるようになります。3歳頃には、足の骨折がよく起こります。踵骨や距骨,中足骨に骨折がみられますが、見逃されることがほとんどです。股関節の脱臼が起こることがあります。続きを読む