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神経線維腫症

仰天ニュース系 症例集

以下は、仰天ニュース系の症例を扱ったものを記しています。
インパクトのあるニュースを医学的な解説を交えて紹介しています。

稀少な遺伝性疾患や、代謝・内分泌疾患など、実際にあった症例を再構成し、分かりやすく説明されております。医学書の平板な説明よりも、こうした番組の再現VTRなどで、驚きをもって勉強したことの方が、記憶に残りやすいという利点もあると思われます(たしかに、大袈裟にしている面も否めませんが)。

2009.05.06付記
以下のように、それぞれの掲載月ごとに分類して並べました。下にいくほど、掲載年月が新しくなっています。

2009.09.09付記
「ザ!世界仰天ニュース」の掲載内容は、別ページに分けました。以下は、それ以外のニュースをまとめています。

年月日

2007年2008年2009年
2007年02月
2007年03月
2007年04月
2007年05月
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2010年2011年2013年
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2013年04月
2013年05月
2013年09月
2013年10月
2013年11月


2007年02月
コンタクトレンズ3枚重ね1年間装用の男性、緊急手術へ
切断した中指の再生

2007年03月
究極のダイエッター 200Kgの減量
妊娠していると気づかずに、判明後2日で出産した女性
しゃっくりが止まらなかった少女、37日目にようやく止まった
未成年と間違われた46歳 若さの秘密は「4千万円の美容整形」
頭にツノが生えている102歳老人
足の裏に乳首ができた22歳女性(副乳房とは)

2007年04月
DNA鑑定で、実は他人の子を育てていた父親続出
世界で2番目に小さい265gの赤ちゃん、無事退院
心臓と肝臓が癒着…結合双生児の分離手術成功
「飲んでないのに…」パイロットが飲酒疑惑をもたれたワケ

2007年05月
サッカーボールが胸に当たって、亡くなった中3男子−心臓震盪

2007年06月
帝王切開とは:ギネス入りさせたくて、息子に手術をさせた医師夫婦
四肢切断とは:急降下タワーで13歳少女の両足切断

2007年08月
バイク男性 足切断気付かず2Km走る
「雑誌の懸賞に豊胸手術費用」に待った
大学生が立ちション中に感電

2007年09月
祖母が9歳の孫にジンを2杯飲ませたワケ
何故?大腸からスプーン発見された61歳女性
「美肌整形」と女性に注射−無資格医療で逮捕
「男の子じゃないから」と刺された針を29年後に摘出した女性
コーチの打球が生徒の額を直撃 頭蓋骨陥没骨折
体外受精で双子授かり「1人しか欲しくなかった」と医師を提訴
何故?採血スタッフが3歳の男の子に噛みつく

2007年10月
「親を楽にさせたかった」無免許眼科医 独学で7千人診療
10歳の少女、手足を縛ったまま3km泳がされる
プラスチック製の手袋を誤飲して窒息死?
移植用に切り売りしていた葬儀会社
銅ケーブルを、とろうとして感電
エチレングリコールの解毒剤として、患者にウォッカを点滴した病院
「正規ルートを通さず臓器移植に絡んだ」と邦人が拘束される
「学力向上のため」次男の血液を長男に輸血させた医師夫妻
お腹の脂肪で救命された男
「のどが渇いて」採血管から血液を飲んだ男性
ワニに顔を噛まれた男性−顔面移植とは

2007年11月
重複肢症の少女、無事に外科手術成功へ
寄生性二重体の少女、外科手術後に経過良好
腹部から15Kgの巨大な腫瘍が見つかり、摘出した女性
疣贅状表皮発育異常症とは−両手足がコブに覆われた男性

2007年12月
顔面移植手術を行った女性−1年半で機能も見た目も回復へ
21年前に病院の産科で新生児取り違え 765万円賠償へ

2008年01月
臓器移植で血液型まで変化した少女

2008年02月
黄斑変性症で失明した92歳男性が、ホールインワン
気道閉塞のトラの赤ちゃん、医学生が人工呼吸で救う
過剰腎の女性、腎臓移植に前向きな姿勢

2008年03月
人魚症候群の少女、150回もの外科手術を受ける
女性が喘息発作を起こし、緊急着陸
注射による血管迷走神経性失神で、クビになった消防士?
肺高血圧症の治療に、シルデナフィルを投与されている2歳男児
美容外科手術を3億円分も受けた女性 その結果…
救急救命士の女性、故障した車内で無事出産
神経線維腫症の男性、顔面移植手術を受ける
メチルマロン酸血症の少女−チョコレートが致命傷に?
性同一性障害の女性、人工授精で妊娠へ

2008年04月
38cmの手術用鉗子が腹部に置き忘れられる
4人の多胎妊娠・出産を行った女性−3人が一卵性双生児
心臓発作で突然死した40歳男性 原因はカフェイン過剰摂取?

2008年05月
15ヶ月もしゃっくり(吃逆)が止まらない男性、手術治療へ
少女の右腹部腫瘍内に5cmの胎児発見される

2008年06月
帝王切開術で女児を出産した67歳女性

2008年07月
性適合手術を受けた「男性」が、人工授精で妊娠出産
頭蓋内腫瘍のため、てんかん発作を繰り返す3歳男児
接触皮膚炎?高校生400人が症状を訴え治療を受ける
末期の白血病である8歳男児のため、奔走した両親
低Na血症になり、脳浮腫により障害を負った女性
腎移植の提供者(ドナー)を決めた、意外な方法

2008年08月
笑うと崩れ落ちてしまうという症状−ナルコレプシーの女性
アンドロゲン不応症−染色体は男性の女性シンガー
リポジストロフィー(脂肪異栄養症)の男性にみられる症状
下垂体腺腫(成長ホルモン産生腺腫)で、背丈が236cmの男性
疣贅状表皮発育異常症の男性、9回もの手術を受けていた

2008年09月
皮膚が銀色になる症状−銀皮症とは
21年もの冷凍保存後に人工授精成功

2008年11月
ファロー四徴症の男性が心臓発作で亡くなった理由
QT延長症候群の姉妹−不整脈を気にして生活する日々
胆嚢摘出中に意識を戻してしまった女性

2008年12月
新生児の脳腫瘍から奇形腫?−手術により摘出後、順調に回復
嚥下性失神−サンドウィッチを食べ徐脈・脳虚血状態になる女性

2009年01月
アメリカ最高齢112歳男性、うっ血性心不全で亡くなる

2009年04月
陣痛がきて、初めて妻の妊娠に気づいた男性
軟骨肉腫−18Kgもの腫瘍摘出手術を受けた35歳女性

2009年05月
医師でも助産師でもなく出産介助を行った男性−頼れるネット?
ホジキンリンパ腫の13歳男性、化学療法を拒否へ
無脾と腎・肝・膵などの形成異常−イーヴェマルク症候群とは

2009年07月
余命6ヶ月の胆嚢癌と診断された61歳男性、2年後に膿瘍と判明

2009年09月
内服による副作用、銀皮症を発症した58歳男性
心肺停止状態の恋人を救った看護学生
乳房縮小術などの整形手術を受ける男性が増加?
妊娠中に再び妊娠した女性−双胎間胎児発育不均衡か?
多毛症の男性、レーザー脱毛による手術を受ける

2009年10月
溶血性尿毒症症候群に脳症合併−昏睡の女性を救ったもの
巨大色素性母斑に対するレーザー治療を望む少女

2009年11月
脛骨骨折の男性、自ら手術でプレート除去を試みる
脳腫瘍(グリオーマ)の少女が残したメッセージ
脳幹部障害で閉じ込め症候群に−23年間、実は意識あり

2009年12月
先天性糖鎖合成異常症(CDG)の少年の様々な症状

2010年01月
中毒性表皮壊死剥離症となった少女−鎮静剤でアレルギーに
脳出血で亡くなった男性−アバターを鑑賞中に発症、入院
年老いて見える病の少女−脂肪異栄養症

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神経線維腫症の男性 15Kgの腫瘍を頭部から切除へ

頭と顔に重さ15キロの腫瘍がある中国人男性(31)が、その腫瘍を摘出するために、24日に危険な手術を受けることになった。湖南省出身のこの男性は、頭と顔から大きく垂れ下がっている腫瘍があるため、話すこともほとんどできず、また立つ時も腫瘍を抱くようにして持たなければならない。左目は腫瘍ですべて隠れており、左耳は肩まで垂れている。右耳とあごも腫瘍に包まれてしまっている。

男性が子供のころに顔と頭が腫れ出し、頭は年々大きくなっていったという。
病院の記録によると、男性の身長は135センチ。腫瘍は、それに対し、縦が約57センチで周囲は97センチある。25歳で歯を失ったほか、腫瘍の重さで背骨にも障害が出ている。

米国立衛生研究所によると、原因とみられる神経繊維腫症は遺伝性疾患で、主に神経細胞組織の発達や増加に影響がある。ただ、新症例の30─50%は後発性との報告もある。

この男性の腫瘍を超音波検査で調べたところ、腫瘍内に多くの血管が見られたことから、病院側は手術中に出血を抑えられない場合、2分間で出血多量で死亡する可能性もあるとしている。

男性は「手術を受けることになり、すべてがどうなるかと不安だ」と話し、手術を受ける前に両親に会うために故郷へ里帰りした。
(中国人男性、15キロの腫瘍を頭部から切除へ)


神経線維腫症は、皮膚・神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとするさまざまの異常を生じる遺伝性疾患です。神経線維腫症には二つのタイプがあり、神経線維腫症儀燭 神経線維腫症況燭紡腓く分けられます。

神経線維腫症儀燭録牲仞維腫と呼ばれる腫瘍や色素斑(褐色調で、カフェオレ斑と呼ばれる)など皮膚症状が強く、神経線維腫症況燭藁沼Δ猟或牲仄鞜腓鮗臑里鉾乕翩楕僂両ないタイプです。神経線維腫症の中では神経線維腫症儀燭多いので、単に神経線維腫症というときはだいたい神経線維腫症儀燭鮖悗靴討い泙后

上記の男性のように、とくに「レックリングハウゼン病」では、皮下腫瘍が巨大化し皮膚だけが大きく垂れ下がるようになる場合もあります。皮膚や皮下組織に発生するものは、半球状またはいぼ様の軟らかくて境界がはっきりしないこぶです。大きさは数cmのものが多いのですが、皮下の腫瘍ではいくつかの腫瘍がつながりあって巨大化する場合もあります。

神経線維腫症儀燭蓮17番染色体の上に存在するneurofibrominと呼ばれる蛋白質をつくる遺伝子に変異があることが分かっています。この蛋白質は、細胞の増殖シグナルを阻害する機能があるとされ、この蛋白質が変異したため、細胞の増殖シグナルが消されなくなり、神経線維腫症儀燭鉾爾色々な症状が起こるとされています。

この病気は常染色体優性遺伝という遺伝形式で遺伝します。患者さんの割合は人口約3,000人に対して1人であり、50%が遺伝性であり、残りの50%は、両親ともにこの病気がなくて、突然変異によると考えられています。

症状としては、上記のようなカフェ・オ・レ斑や、皮膚の神経線維腫がみられ、思春期頃より全身に多発されます。このほか末梢神経内の神経線維腫、びまん性の神経線維腫がみられることもあります。

内臓の変化はさまざまで、脊椎の側弯、眼の変化、脳腫瘍、脊椎神経の神経線維腫、知能障害、呼吸器の病変、循環器の病変、消化管の病変などがあります。骨病変もみられ、脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形・骨折、頭蓋骨・ 顔面骨の骨欠損などがみられます。眼病変としては、虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫などがみられることもあります。

診断基準としては、以下の通りです。
<診断基準>
以下の所見の内、2つ以上を有すること。
1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)
  15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
2.2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
3.腋窩あるいは鼠径部の色素例
4.眼窩内の神経線維腫
5.2個以上のLisch結節
6.骨の異常
7.NF-1の家族例

治療としては、基本的に遺伝的疾患で根治療法は存在せず、対症療法になります。皮膚の病変は主に神経線維腫の見た目の問題を考え、気になるところを切除していきます。しかし数があまりに多いため、変わらないこともあります。ただ急激に腫瘤が大きくなる場合は悪性化の可能性があるため、病理組織診断を兼ねて早期に切除したほうがよいとされています。

写真をみるだけでも、非常に困難な手術が予想されます。是非とも、手術が成功して欲しいと願わずにはいられません。

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「外傷→骨化で体が動かなくなる」進行性骨化性線維異形成症
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当初はレポートの掲載や医師国家試験の問題解説を行っていましたが、そちらは『医学生のレポートやっつけサイト』に移行しており、こちらは医学ニュースを取り扱うこととなりました。
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