Sturge-Weber(スタージ・ウェーバー)症候群

今日の一問各論3「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
Sturge-Weber症候群では海綿状血管腫がみられる。

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(答え)×
(解説)Sturge-Weber(スタージ・ウェーバー)症候群とは、顔面の広範な血管腫，脳軟膜の血管腫による神経症状，ぶどう膜の血管病変による眼症状を合併する母斑症の一種である。遺伝性はないとされている。
　1)片側顔面の単純性血管腫、2)眼の脈絡膜血管腫、3)脳軟膜の血管腫の3主徴を呈する。

[補足]
1)皮膚症状：顔面血管腫は、三叉神経第1枝に沿って片側性に分布する。または、顔面全体に及ぶ単純性血管腫を呈する。
2)眼病変：血管腫により緑内障(幼児期から眼圧亢進)をきたし、牛眼と呼ばれる状態をきたす。

…つまり、脈絡膜の血管腫→これにより前房形成異常→眼圧亢進(緑内障)を呈する。ちなみに、牛眼とは、眼圧亢進により角膜が進展し、角膜径の増大をきたした状態です。最終的に、失明に至ってしまうらしいです。
3)中枢神経症状：顔面血管腫の存在する側に、特に後頭葉に脳軟膜の血管腫を有する。約80%の乳児に痙攣発作がある。そのほか、大脳半球萎縮、石灰化、知能低下などをきたすこともある。
　
治療としては、顔面血管腫に対してはレーザー療法が行われます。痙攣発作には、薬物治療が行われますが、無効な場合は脳を切除します。眼病変に対しては、早期診断と眼圧の調整が重要となります。

【復習】
・単純性血管腫
皮膚から隆起しない境界明瞭な赤色斑であるが，中年以後に隆起することがある．真皮の毛細血管の限局性発育異常で，毛細血管の拡張と結合組織の増殖が加わっている場合がある．臨床的に2型あり，扁平型は隆起せず，大きさ，形，部位，分布もさまざまで片側性のことが多い．性差はない．隆起型は扁平型の上に結節状に隆起して多発する.

・海綿状血管腫
腫瘤を形成する血管腫を海綿状血管腫と総称しています。

Kasabach-Merritt症候群

今日の一問各論3「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
Kasabach-Merritt症候群は遺伝性疾患である。

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(答え)×
(解説)カサバッハ・メリット症候群とは、巨大血管腫によって血小板が消費され、血小板減少が生じて播種性血管内凝固症候群(DIC)を起こしたものである。すなわち、幼小児期に巨大血管腫，血小板減少，全身性紫斑がみられる症候群である。経過としては、皮下硬結として生下時または生後3ヶ月までに初発し、比較手速やかに増大して全体が暗赤〜紫色の巨大血管腫を形成し、多量の血小板が消耗される。病因としては、急速に増大する小児の巨大血管腫において、腫瘍内出血をきたし血小板が消費されることによる。

…ということから、"巨大血管腫"が原因となって血小板減少→DICという流れで起こる疾患です。つまり、本疾患は遺伝性疾患ではありません。

[補足]
血管腫は四肢に好発し、頭頚部，体幹，内臓，骨などにも発症します。組織はイチゴ状血管腫に類似するが、さらに未分化、未熟な内皮細胞からなる血管腫です。治療は、放射線，コルチコステロイドの内服を行い、加えて対症的にDICの治療に準じて行います。

イチゴ状血管腫

今日の一問各論3「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
イチゴ状血管腫は自然消退する。

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(答え)○
(解説)イチゴ状血管腫は、未熟な毛細血管の増殖により、生後3〜4週から鮮紅色かつ隆起性の病変が見られ、6〜7ヶ月まで増大する。顔面や腕に好発し、数年で柔らかい瘢痕を残して自然消退する。治療は色素レーザー照射ないし経過観察を行う。

[補足]
生下時から紅斑が生じ(血管内皮細胞の増殖による)、生後3〜4週から隆起し、表面鮮紅色細顆粒状になり"イチゴ状"を示すようになります(テキストには、イチゴを半分にして皮膚の上に乗っけたような感じと書いてあります。つまり、赤い＆粒状なのがイチゴっぽいってことです)。3〜6ヵ月で完成し、限局性に隆起して局面または腫瘤になります。局面型は扁平に隆起し，腫瘤型は半球状に隆起します。皮下に増殖すると表面は青色調です。一定の静止期を経て、次第に退縮傾向を示しますが、局面型の方が腫瘤型より速やかで、大多数は学齢期までに消退します。

臨床上、腫瘤を形成する血管腫を海綿状血管腫と総称してましたが、
組織学的に未熟な毛細血管が増殖するもの→イチゴ状血管腫
成熟毛細血管が増殖するものを　　　　　→海綿状血管腫　　　　　　
として区別するようです(海綿状血管腫は自然消退しません)。

c.f.海綿状血管腫は、皮膚深層での奇形性小血管の増殖により生じます。
　
治療に関しては、以前は経過観察でしたが、自然消退後に瘢痕が残るため、積極的に発生直後から色素レーザー療法を行うのが現在の主流の様子です(早ければ早いほどよい)。とくに、6ヶ月を過ぎても増大するものや、口唇や眼球を圧迫するものに関しては、積極的に治療します。

単純性血管腫

今日の一問各論3「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
単純性血管腫は自然消退する。

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(答え)×
(解説)単純性血管腫は、ポートワイン母斑ともいう。単純性血管腫は、真皮浅層で毛細血管が拡張して生じる(真皮の毛細血管の限局性発育異常で、毛細血管の拡張と結合組織の増殖が加わっている場合がある)。皮膚から隆起しない境界明瞭な赤色斑であるが、中年以後に隆起することがある。

臨床的に2型あり、扁平型は隆起せず、大きさ，形，部位，分布もさまざまで片側性のことが多い。性差はない。隆起型は扁平型の上に結節状に隆起して多発する。終生持続し、基本的に自然消退せず、加齢に伴って色調が濃くなる。母斑症の部分症のことがある。

[補足]
Sturge-Weber症候群やKlippel-Trenaunary-Weber症候群の一症状となることがある。
治療としては、色素レーザーが第一選択で、そのほかにカバーマークが用いられる。

血管腫には、

1)単純性血管腫(真皮浅層の毛細血管拡張)
2)サモンパッチ、ウンナ母斑(毛細血管の機能的拡張)
3)いちご状血管腫(血管内皮細胞の増殖)
4)海綿状血管腫(皮膚深層での奇形性小血管の増殖)

があります。単純性血管腫および海綿状血管腫は、自然消退しません。

額部、眼瞼部に発生するもの(サモンパッチ)は2歳までに自然消失しますが、項部に発生するもの(ウンナ母斑)では、自然消退しません。いちご状血管腫は自然消退しますが、軟らかい瘢痕を残します。

結節性硬化症

今日の一問各論3「皮膚・頭頸部疾患」
(問題)
結節性硬化症では木の葉型白斑がみられる。

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(答え)○
(解説)結節性硬化症は、プリングル母斑病とも呼ばれ、神経皮膚症候群の中の代表的疾患である。
　
1)顔面の血管線維腫 2)知能障害 3)痙攣発作 の3主徴を呈する。常染色体優性遺伝で、責任遺伝子は9q34のTSC1および16p13.3のTSC2である。乳児期の葉状白斑、幼児期以降に多発する鼻周辺の丘疹(血管線維腫)が特徴的である。粒起革様皮膚、爪囲線維腫(ケネン腫瘍)も重要な所見としてあげられる。

[補足]木の葉型白斑は、"ナナカマドの葉のような形"を示すようです。粒起革様皮膚は、シャグリーン斑ともいいます。シャグリーンとは、表面がブツブツした、なめしていない皮、あるいはサメの皮のような皮膚とのこと。教科書の図をみると、言い得て妙だ、と思った次第。

神経症状としては、精神遅滞，てんかん，その他神経局在症状があります。てんかんの発作型は点頭てんかん，レンノックス症候群，1歳以後には全般性強直間代発作などが起こります。脳CTでは、脳室周辺の結節性石灰化像が数個所にみられ、MRIでは大脳皮質の結節を証明できます。なお，心臓に横紋筋肉腫を合併するものが多いらしいです。

治療は、基本的に対症療法で、皮膚病変には皮膚剥削術や切除術、レーザー療法などを行いますが、再発しやすい。痙攣発作には薬剤療法を行います。予後は、脳腫瘍性病変や腎病変の軽重によります。