不妊治療で体外受精を行っていた−コートニー・コックスさん

二人目を妊娠するのに苦労をしているコートニー・コックスとデヴィッド・アークエットが、養子を取ることを検討しているという。

WENNによると、コートニーは39歳で娘ココを出産しているが、この時は体外受精で妊娠したとのこと。2人目をほしいと思ってはいながらも、子作りと不妊治療専門医を受診する時間がないとデヴィッドは語る。「子作りは時間を取られるんだ。だから養子を考えているよ。子作りの行為は大好きだけど、大変なんだ。疲れちゃったよ」と、デヴィッドはコメントしている。

コートニーは何回も流産を繰り返し、2004年1月に妊娠を発表。体外受精がダメならば代理出産を考えると当時は語り、「彼の遺伝子を持った子供が欲しいからあらゆる手段を試すわ。それでもダメだったら養子縁組ね」と言っていた。
(コートニー・コックスとデヴィッド・アークエット、養子を検討)

不妊症とは

不妊の定義(WHOによる)は、「避妊なしで2年以内に妊娠に至れない状態」となっていいます。妊娠に至れない状態を原発性不妊、一度以上の妊娠・分娩後妊娠に至れない状態を続発性不妊と区別する場合もあります。

不妊の分類としては、女性不妊、男性不妊、両性に原因がある複合不妊があり、それぞれおよそ1/3の頻度だといわれています。

女性不妊としては、排卵障害、卵管性不妊（通過障害や卵管采のpickup障害など）、子宮性不妊(筋腫、腺筋症、内膜発育不全、内腔癒着など)、精子・頸管粘液不適合(免疫因子を含む)、子宮内膜症などがあります。

男性不妊としては、乏−無精子症、無力精子症、奇形精子症、性交障害などがあります。

不妊症の検査としては、女性ならば基礎体温測定、経腟超音波検査、子宮癌検診、感染症検査(クラミジアなど)のほか、月経周期の適切な時期に内分泌検査、卵管疎通性検査(子宮卵管造影など)、性交後試験、子宮内膜日付診などを行います。

他にも、必要に応じて腹腔鏡検査、MRIなどの画像検査、自己抗体検査などを行います。男性ならば、精液検査を行います。

こうした検査で原因が特定された場合、その治療を行うことになります。ただ、これらの検査を行っても、原因を特定できない原因不明不妊も10％程度存在しています。

不妊治療とは

不妊治療は、大まかにいうと、一般不妊治療と高度生殖医療(人工授精や体外受精)に分けられます。一般不妊治療には、タイミング療法やクロミッド療法、hMG-hCG（FSC-HCG）療法が含まれます。

コートニー・コックスさんは、体外受精を行っていらっしゃったそうです。体外受精(IVF;In Vitro Fertilization)とは、不妊治療の一つで、通常は体内で行われる受精を体の外で行う方法です。受精し、分裂した卵（胚）を子宮内に移植することを含めて体外受精・胚移植(IVF-ET)といいます。

一方、人工授精とは、排卵日に合わせて女性の体内に精子を注入する治療です。精漿成分や病原体の除去や、運動良好精子の濃縮を行い注入することになります。

具体的な体外受精の流れは、以下のようなものです。

体外受精するも着床せず−セリーヌ・ディオンさん

2001年に凍結しておいた受精卵で2人目を妊娠していると今年8月に発表したセリーヌ・ディオンが、現在、お腹に赤ちゃんはいないと家族関係者がインタビューで語った。

WENNによると、「セリーヌとレネ（アンジェリル）は赤ちゃんを作ろうとがんばっていますが、現在は妊娠していません」と家族関係者がイン・タッチ誌に語ったという。セリーヌの妊娠はスポークスマンによって正式に発表されたものだったが、今回の報道に対してはコメントを出していない。セリーヌは体外受精で2001年に息子のレネ・チャールズくんを出産している。

セリーヌの夫レネもジャーナル・ド・モントリオール紙に、妻が妊娠していないことを語っている。それによると、受精卵が着床したと思っていたが、残念ながら成功しなかったとコメント。「数日後にダメだったことを知り、二人ともとてもショックを受けました」と語り、現在も体外受精での妊娠を試みていると言っている。
(流産？2人目を妊娠したと発表したセリーヌ・ディオン、現在は妊娠していないと家族が明かす)

体外受精とは

体外受精(IVF;In Vitro Fertilization)とは、不妊治療の一つで、通常は体内で行われる受精を体の外で行う方法です。受精し、分裂した卵（胚）を子宮内に移植することを含めて体外受精・胚移植(IVF-ET)といいます。

一方、人工授精とは、排卵日に合わせて女性の体内に精子を注入する治療です。精漿成分や病原体の除去や、運動良好精子の濃縮を行い注入することになります。

体外受精の流れ

体外受精の流れとしては、卵子を採取し(採卵)、体外で精子と受精させ(媒精、顕微授精)、培養した胚を子宮腔に戻します(胚移植)。

具体的には、まず複数の成熟卵子を採取するため、内因性ゴナドトロピンをGnRHアゴニストで抑制しつつFSH/hMG製剤にて卵胞発育を促します(スプレキュア点鼻液や、リュープリンなど)。主席卵胞径が18mmに達したら、FSH/hMG製剤を終了し、LHサージの代用となるhCG製剤を投与して卵成熟を促します。

hCG投与の34〜36時間後に、採卵を行います。局所麻酔または静脈麻酔のもと経腟超音波ガイド下に卵胞を穿刺し、卵胞液とともに卵子を吸引します。

卵子を2〜4時間培養した後、最終運動精子濃度が10万/mL程度になるよう精子浮遊液を加えて媒精します。顕微授精では、第2減数分裂中期に達した成熟卵に対してICSI(卵細胞質内精子注入法)を行います。

ICSI(卵細胞質内精子注入法)とは、精子を不動化し、細いガラス管に捕らえてホールディングピペットで把持した卵の細胞質内に1個の精子を注入する方法です。他の顕微授精法に比較し、この方法は受精を得る確率が高く、広く用いられるようなっています。

さらに、以下のように続きます。

稀少疾患などの症例集−ザ！世界仰天ニュース

以下は、仰天ニュース系の症例を扱ったものを記しています。
「ザ！世界仰天ニュース」からの内容を、医学的な解説を交えて紹介しています。

稀少な遺伝性疾患や、代謝・内分泌疾患など、実際にあった症例を再構成し、分かりやすく説明されております。医学書の平板な説明よりも、こうした番組の再現VTRなどで、驚きをもって勉強したことの方が、記憶に残りやすいという利点もあると思われます(たしかに、大袈裟にしている面も否めませんが)。

2009.05.06付記
以下のように、それぞれの掲載月ごとに分類して並べました。下にいくほど、掲載年月が新しくなっています。

2009.09.09付記
「ザ！世界仰天ニュース」の掲載内容は、以下のページに分けました

ミトコンドリア病のDNAが、体外受精で置換可能に？

遺伝性の難病「ミトコンドリア病」の原因となる異常ミトコンドリアDNAを、卵子の段階で遺伝しないよう置き換える技術を、米オレゴン健康科学大などの研究チームが開発、その技術を使ってアカゲザルの子どもを誕生させることに成功した。約5000人に1人と言われる同疾患の防止につながる可能性があるという。26日、英科学誌「ネイチャー」(電子版)に発表した。

生物の遺伝情報が書き込まれたDNAは、染色体として細胞の核の中に存在している。一方、核外の細胞質にある小器官「ミトコンドリア」にもDNAがあり、この異常が心臓や脳などの機能障害を引き起こす。

チームは、ミトコンドリア病が原則として女性だけから遺伝することに着目。アカゲザルの成熟した卵子から、核の染色体を包み込んだ「紡錘体」を取り出し、別のメスの卵子から紡錘体を抜いたものに入れ融合させた。

その卵子を受精させて子宮に移植した結果、4月に双子が誕生、その後2匹が生まれた。4匹とも健康で、元のメスのミトコンドリアDNAは受け継いでいなかった。

同大オレゴン霊長類研究所の立花眞仁研究員は「人に応用するには、第三者からの卵子提供が必要になるなど課題があるが、将来、ミトコンドリア病の遺伝を防止する一つの選択肢となる可能性がある」と話す。
([ミトコンドリア病]卵子の段階でＤＮＡ置換　米研究チーム)

ミトコンドリア病とは

ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアDNAの単一および複数の欠失・点突然変異によるミトコンドリアの機能障害を基本的な病態とするさまざまな疾患群です。

そもそも、ミトコンドリアは、エネルギーを産生する細胞内小器官です。このミトコンドリアに異常をきたすと、大量のエネルギーを必要とする骨格筋、中枢神経系にまず異常をきたします。心筋もしばしば侵され、難聴、糖尿病、腎障害などの合併症も高頻度にみられます。

ミトコンドリア病の60〜70％は、いわゆる3大病型に属します。3大病型とは、

1)慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)
2)myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers(MERRF：ragged-red fibersを伴うミオクローヌス)
3)mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS：脳卒中様発作、高乳酸血症を伴うミトコンドリアミオパシー)

これらを指します。ミトコンドリアDNAの異常（変異部位）の違いにより、疾患の発症は上記の3型に分かれます。3大病型以外ではLeigh(リー)脳症が最も多く報告されています。

3疾患に共通してある症状は、筋力低下となんらかの中枢神経症状、低身長です。慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)では、眼瞼下垂、MERRFでは小脳失調、ミオクローヌス、痙攣、MELASでは卒中様症状(突発する頭痛、嘔吐)、痙攣が前景に立ち、筋力低下は病初期には軽度〜認めないことも多いです。

ミトコンドリア病3大病型の診断

慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)では発症は小児期から成人までと幅広く、10〜20歳に気づかれることが最も多いです。まず眼瞼下垂(上まぶたが下がること)で気づかれ、次に全方向への眼球運動が制限されます。

こうした眼症状のみのものもありますが、大半は易疲労性や四肢の筋力低下も伴います。眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものはKearns-Sayre(カーンズ-セイアー)症候群(KSS)と呼ばれています。

検査としては、血液・髄液乳酸値の上昇、膵液蛋白の上昇、筋生検で赤色ぼろ線維の存在の確認、チトクロームc酸化酵素染色で酵素活性が欠損した線維があること(部分欠損)で、診断が確定します。骨格筋内のmtDNAには変異がみられますが、血液から分離したDNAには変異はみられません。

myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers(MERRF[マーフ]：ragged-red fibersを伴うミオクローヌス)は、発症は小児期から成人までと幅広いです。多くは小児期にミオクローヌス、小脳失調で気づかれます。けいれん発作は全身性の強直、間代性です。経過とともにけいれん、筋力低下、知的退行が進行します。約40％の患者に心筋症を合併するといわれています。

検査では血液、特に髄液の乳酸値の上昇がみられます。筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損、SSV(strongly SDH-reactive blood vessel；小動脈の平滑筋細胞に異常ミトコンドリアが増加している状態)などが80％以上の患者でみられます。