不妊と「すりこみ遺伝子」の関連を調査−東北大

ある種の遺伝子異常が男性不妊と関連しているのかどうかを調べる臨床研究に、東北大とセント・ルカ産婦人科（大分市、宇津宮隆史院長）のチームが近く本格的に乗り出すことが明らかになった。

不妊治療で体外受精をする際、運動能力が高い精子を選んで卵子と受精させるが、妊娠に至らないケースも多く、未知の原因が疑われている。遺伝子異常との関連が解明されれば、将来、診断や治療に生かせる可能性もあるという。

日本産科婦人科学会にも研究登録を申請済みで、倫理委員会小委員会が審査中。
計画によるとチームは、不妊治療を受ける男性患者約１００人から精子を提供してもらい、遺伝子に異常がないかを調べる。中でもチームが注目するのは、父、母からそれぞれ受け継いだ計２つの遺伝子のうち、一方だけが働くように調節された「刷り込み遺伝子」と呼ばれる遺伝子の異常。

海外で近年、体外受精や顕微授精などによって生まれた子供では、刷り込み遺伝子の異常で起こる奇形や病気の割合が多いと報告されているためだ。有馬隆博東北大准教授（婦人科学）は「不妊男性の精子に遺伝子異常があった可能性が考えられる」と話す。

チームが一部の遺伝子を対象に予備的に実施した調査では、不妊治療中の男性から採取した精子サンプルの約４分の１で、１〜３つの刷り込み遺伝子に異常が見つかったという。
(不妊と遺伝子の関連は　東北大などが研究へ)

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2006年に出産した30代女性を対象に5月下旬に実施した調査で、「不妊治療を受けていた」との答えが13.8％だったそうです。少子化対策として不妊治療費の負担軽減が必要と指摘する声も43.8％に上っており、出産数の過半数を占める30代女性の間で、不妊治療に抵抗感が薄れ、期待が大きいことがわかっています。

ですが、一方でその切なる願いが届かないこともあるようです。その問題点の一部として、不妊男性の精子に遺伝子異常があった可能性が考えられるケースがあるそうです。中でも、上記ニュースのように「刷り込み遺伝子」と呼ばれる遺伝子の異常が存在している、とのこと。

このインプリント(刷り込み)遺伝子は、「卵子だけで作られたマウス誕生の成功率が30%に上昇した」という話題でも出てきました。精子から伝わった場合にしか働かない２つのインプリント遺伝子を、卵子でも働くように操作し、いわば"雄型"の卵子を作る"という手法により、卵子を"騙す"ことで成功率を上げた、とのことです。

このことから、マウスの卵子の遺伝子を操作し、父型のインプリントに似せた遺伝子の働きを再現することで、哺乳類の発生には、父型と母型の両方の遺伝情報が必要(たとえ、一方は発現しなくても)なことが考えられます。

この部分に異常があることで、妊娠ができない、ということの一端になっていることがある、と考えられている訳ですね。もし、この異常を回避(上記の実験のように、あたかも卵子や精子を"騙して"、インプリント遺伝子に異常がないと思わせる、もしくはインプリント遺伝子を正常化することで)することができれば、妊娠できるようになるかも知れない、と期待されます。

今後も不妊治療は大きな存在になっていくことかと思われます。研究が進み、解決策が登場することを願います。

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絶対音感は、遺伝子が鍵？−カリフォルニア大学調査

米国で行われた調査で、どんな音でも音名を聞き分けられるという「絶対音感」の有無は、ある遺伝子が鍵となっている可能性が明らかになった。絶対音感は約１万人に１人が持つとされる。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校のGitschier博士らの研究チームが２７日、米国科学アカデミーの機関誌「米国科学アカデミー紀要（ＰＮＡＳ）」で発表した。

研究チームは、ネット上での調査と基準音なしで音名を聞き分けるという音楽テストの結果３年分を分析。試験時間２０分のこれらテストには、合計２２００人以上が参加したという。

同博士は結果について「音名を聞き分ける能力は、概して有無が明確に分かれる現象であることに気付いた」と説明。この能力の背後には、１つか、もしくは2〜3の遺伝子が関係しているとの結論が導き出されたとしている。

同博士によると、おならの音名さえ正確に聞き分けられると主張する人もいた。
(絶対音感の有無、遺伝子が鍵である可能性)

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あまりにも情報が漠然としすぎて、どうして『この能力の背後には、１つか、もしくは2〜3の遺伝子が関係しているとの結論が導き出された』という結論に至ったのか分かりませんが、もし本当ならば、絶対音感は、努力では身につけられない"特殊能力"のようなものだということになるのでしょうね。

ある程度音楽を学習したり体験した人は、2音間の音の高さの違いの大きさ（音程）に対して一定の感覚を保持することができます。普通、これを音感といって、一般的には、これは一方の音に比べて他方の音が高いか低いかという"相対的な"音感です。一方、音高自体に対する直接的な認識力を持つ場合、これを「絶対音感」と呼んでいるようです。

もし遺伝的な要素があるのならば、やはり音楽一家(こういう呼び名が適当かどうかはわかりませんが)に絶対音感を持つ人が多い、ということになるのでしょうか。ですが、これは環境による要因が関与しているかもしれません(音楽的な素養を養う環境にあるでしょうから)。この「絶対音感は遺伝子により有無が分かれる」ということは、実証するのは難しいように思います。

一時期、「習得には臨界期があり、3歳〜5歳くらいの間に意識的に訓練をするとかなりの確率で身につけることができるが、それを過ぎると習得は困難である」といった説がテレビで放送されていましたが、これの根拠も怪しい、とのこと。この謎な特殊能力が、解明されるときは来るのでしょうか？

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遺伝子による差別 アメリカで禁止へ

米下院は４月２５日、特定の病気にかかる危険性が高いなどの個人の遺伝子情報を基に雇用や保険加入で差別することを禁じる法案を４２０対３で可決した。今後上院で同様の法案が審議される。

遺伝子差別を禁じる法案は２００３年と０５年にも提出され、いずれも上院で全会一致で可決したが、産業界の影響が強い下院で廃案になっている。ホワイトハウスも支持を表明しており、成立の可能性が高くなった。
(遺伝子差別：米で禁止へ)

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遺伝子情報のもたらす利益は大きいかとは思われます。発病の前にリスクを知り、対策を立てたり、遺伝による体質に合わせて治療に役立てるなど、大きな期待もあります。

しかし一方で、雇用者や保険会社に誤った情報の使われ方をされる恐れもあります。雇用者にとっては、病気をせず、休まない人を使いたいと思うでしょうし、保険会社も病気をしない人が加入者になってくれれば儲かる。逆をいえば、遺伝子による差別が容認される(暗に認められる、という場合もある)ようになれば、そうした"遺伝子"をもった人々は雇用されず、保険に入れなくなってしまう。

そうした悪影響を、はじめから排しておくことは、非常に重要なことではないかと思われます。杞憂ではないか、と現段階では思われても仕方ないかも知れませんが、法整備が後手に回ってしまうような状況よりは、断然、歓迎すべき決定ではないでしょうか。

国内でも、体外受精や病気腎移植の問題など、法整備が難しく、現状に追いついていない問題が山積している。アメリカの影響が、少なからず国内の問題意識を変えてくれたら、と思われる。

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恐怖の家系 死の遺伝子−スキルス胃癌

２００３年、カリフォルニア州に住むリンダ・ブラッドフィールドの元に、姉妹のリタとステファニー、いとこのデイビッドが遊びに来ていた。久しぶりの再会に４人は楽しんでいた。体調の不安を訴えるデイビッドは胃がんの多い家系のことも気にしていた。

実はブラッドフィールドの家系はガンで死ぬ親族が多く、リンダの祖母を筆頭にリンダ姉妹の親やデイビッドの親世代の８人中６人もガンで亡くなっていた。それから数日後、デイビッドが突然腹痛を訴え倒れた。すぐに病院で精密検査が行われたが、スキルス胃ガンのため、すでに手遅れになっていた。

医師の勧めもあり、デイビッドの血液を採取し遺伝性かを調べることにしたが、検査結果を待たず、デイビッドは４０代の若さでこの世を去ってしまった。

それから数日間後、デイビッドの遺伝子検査の結果CDH１という遺伝子に、異常のある事が分かった。CDH1とは胃の内部のたんぱく質を作る遺伝子のひとつ。その遺伝子が変異すると、正常なたんぱく質が作れなくなり、胃がんの中でも悪性なスキルス胃がんを引き起こす可能性が高くなる。

デイビッドのケースは、祖母が変異したCDH１を持っていてそれが８人の子供たちに遺伝、さらに２０人の孫たちにも遺伝している可能性があると考えられた。
直ちにデイビッドの妻は、この内容をデイビッドのいとこ達全員に資料を同封して送った。

手紙を受け取ったリンダ姉妹や従兄弟のダイアン、ビリーたちは、本当に自分達が胃ガンの遺伝子を受け継いでいるのか調べる事にした。そして１９人が受けたDNA検査で、１１人の従兄弟達に陽性反応が出た。

医師はその11人に、二つの選択肢を提示した。
一つは癌が発症しないことを祈りながら、そのまま経過観察。
もう一つは、癌が発生する前に胃を全摘してしまうということだった。

従弟達が選んだ選択肢は……。
(恐怖の家系　死の遺伝子)

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スキルス胃癌とは本来、胃癌の進展様式（広がるときの形態）の一種です。したがって、厳密には胃癌の進行具合とは関係ありませんので、早期癌であってもスキルス形式の進展をするものもあります。

他の胃癌は粘膜から発生し、腫瘤を形成していくのに対し、スキルス胃癌は粘膜下に浸潤していくので、みつけにくいそうです。ただし、世間一般でスキルス癌というとスキルス形態で 進行した進行癌のことを指します。

これは、確かに予後が悪く、手術をしても再発率は非常に高くなっています。再発の形式としては、リンパ節再発、腹膜再発が多く、腹膜再発は癌性腹膜炎となり、治療の効果は非常に低く、癌の末期状態という状態です。

ですから、デイビッドさんは気づいたときには急逝なさってしまった、ということです。

CDH1とは、カドヘリンスーパーファミリーに属する標準的なカドヘリンです。
その突然変異は、胃癌、乳癌、結腸直腸癌、甲状腺癌、および卵巣癌と相関関係があると考えられています。機能の損失が、増殖、浸潤、あるいは転移の増加というかたちで、癌の進行に関与していると考えられます。

11人の選んだ選択肢は、胃の全摘でした。しかも、摘出された胃からは、早期胃癌が発見されたそうです。彼らの勇気ある選択は、正しかったのではないでしょうか。

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