遺伝性乳癌・卵巣癌が心配な女性へ

yomiDrの医療相談室に「遺伝性乳がん・卵巣がん心配」という相談が寄せられていました。

乳腺症があり、毎年乳がん検診を受けています。おばが５０歳代前半で乳がんになり、卵巣がんにもなっています。遺伝性のがんのことをニュースで知り、私も心配です。（４９歳女性）

この相談に対し、聖路加国際病院ブレストセンター長である山内英子先生は、以下のようにお答えになっています。

心配は、ごもっともです。あなた自身やご家族を守るため、必要な情報はしっかりと把握して、一つずつ選択していきましょう。

ご自身が遺伝している可能性があるか調べるためには、まずは、ほかの血縁者の中にもがんの方がいらっしゃらないか、しっかり聞いてみることが大事です。

おばさまが乳がんと卵巣がんになっており、遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子であるＢＲＣＡ１あるいは２に、変異（遺伝子の一部が異なり機能が変わること）を遺伝的に持っている家系という可能性は十分にあります。

しかし、血縁者全員が、変異を持つわけではありません。遺伝性乳がん・卵巣がんは、親から子へ５０％の確率で遺伝します。遺伝子検査は、採血するだけでできますが、保険がきかないため、２０万〜３０万円近くかかります。

遺伝子に変異があると、乳がん、卵巣がんになりやすい傾向があります。早くからの検診や女性ホルモンを抑える薬の服用などで、発症を予防し、早期発見に努めることができます。

こうしたことを、わかりやすく説明し、一緒にどうすればいいのかを考えていくのが、遺伝カウンセリングです。

遺伝カウンセリングや遺伝子検査を行っている施設は、日本乳癌学会班研究のホームページで調べることができます。まずは、遺伝カウンセリングの窓口を訪ねてみてください。

遺伝性(家族性)乳癌とは、同一家系内に多数の乳癌患者が集積し、通常 3 名以上、2名の場合でも若年発生、両側乳癌、他臓器癌(卵巣癌など)の合併をみる場合を指します。全乳癌の5〜10 ％であると言われています。

多くは遺伝的要因で発症する遺伝性乳癌であり、家族性乳癌の原因遺伝子として、BRCA1、BRCA2、BRCA3が同定されています。